Спинальная мышечная атрофия является значимой медико-социальной проблемой и одной из наиболее частых причин детской смертности, вызванной наследственными нейромышечными заболеваниями. Спинальная мышечная атрофия (СМА) –это наследственное заболевание мотонейронов, характеризующееся прогрессирующей слабостью и атрофией скелетных мышц. Она является одной из наиболее частых аутосомно-рецессивных нервно-мышечных патологий с частотой 1:6000 –1:10000 новорождённых, а носительство мутантного гена SMN1 встречаетсяу 1 из 40–50 человек в популяции (Verhaart et al., 2017). До недавнего времени заболевание считалось неизлечимым, однако появление новых методов терапии значительно улучшило прогноз для пациентов.
Спинальная мышечная атрофия является значимой медико-социальной проблемой и одной из наиболее частых причин детской смертности, вызванной наследственными нейромышечными заболеваниями. Спинальная мышечная атрофия (СМА) –это наследственное заболевание мотонейронов, характеризующееся прогрессирующей слабостью и атрофией скелетных мышц. Она является одной из наиболее частых аутосомно-рецессивных нервно-мышечных патологий с частотой 1:6000 –1:10000 новорождённых, а носительство мутантного гена SMN1 встречаетсяу 1 из 40–50 человек в популяции (Verhaart et al., 2017). До недавнего времени заболевание считалось неизлечимым, однако появление новых методов терапии значительно улучшило прогноз для пациентов.
| № | Имя автора | Должность | Наименование организации |
|---|---|---|---|
| 1 | Ergasheva N.N. | ! | Ташкентский педиатрический медицинский институт |
| 2 | Temirova M.K. | ! | Ташкентский педиатрический медицинский институт |
| 3 | Nurmatova K.D. | ! | Ташкентский педиатрический медицинский институт |
| № | Название ссылки |
|---|---|
| 1 | 1.Werdnig G. Zwei frühinfantile hereditäre Fälle von progressive Muskelatrophie unter dem Bilde der Dystrophie, aber auf neurotischer Grundlage // Arch Psychiatr Nervenkr. 1891. Vol. 22. Р. 437–480. doi: 10.1007/BF01776636 2.Coret, F., & Aveledo, J. I. (2020). Spinal muscular atrophy: Current therapeutic options and future perspectives. Frontiers in Neurology, 11, 560300. https://doi.org/10.3389/fneur.2020.5603003.Darras, B. T., Masson, R., Mazur, C., Yang, Q., Gheuens, S., & Tizzano, E. F. (2021). Risdiplam-treated infants with Type 1 spinal muscular atrophy versus historical controls. New England Journal of Medicine, 385(5), 427-435. https://doi.org/10.1056/NEJMoa21020474.Finkel, R. S., Mercuri, E., Darras, B. T., Connolly, A. M., Kuntz, N. L., Kirschner, J., ... & De Vivo, D. C. (2017). Nusinersen versus sham control in infantile-onset spinal muscular atrophy. New England Journal of Medicine, 377(18), 1723-1732. https://doi.org/10.1056/NEJMoa17027525.Mendell, J. R., Al-Zaidy, S. A., Lehman, K. J., Shell, R., Arnold, W. D., Rodino-Klapac, L. R., ... & Kissel, J. T. (2017). Single-dose gene-replacement therapy for spinal muscular atrophy. New England Journal of Medicine, 377(18), 1713-1722. https://doi.org/10.1056/NEJMoa17061986.Verhaart, I. E. C., Robertson, A., Wilson, I. J., Cook, S. F., Lochmüller, H., & Kirschner, J. (2017). Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy –a literature review. Orphanet Journal of Rare Diseases, 12, 124. https://doi.org/10.1186/s13023-017-0671-87.Wirth, B. (2020). Spinal muscular atrophy: In the challenge lies a solution. Trends in Neurosciences, 43(4), 306-322. https://doi.org/10.1016/j.tins.2020.02.003 |